特纳氏综合征病因
特纳氏综合征发病原因是由于染色体异常而导致的,该病的致病基因由母亲携带,可能是因为本应遗传自母亲单一的X染色体缺失,随后由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。大多数女孩都有着两个性染色体,被称作X染色体,而患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。
特纳综合症异常核型包括:
145,XO. 是最多见的一型,95% 自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;
245,XO/46,XX,即嵌合型. 约占特纳氏综合症的25%;
346,Xdel(Xp) 或 46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;
446,Xi(Xq):即一条 X 染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。
Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。特纳氏综合症临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。
特纳氏综合症介绍特纳氏综合症一般指的是先天性卵巢发育不全。该疾病是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病,其致病基因是由母亲携带,男女均可患病。该病的发病率为活产新生女婴的1/2500~1/4000。在自发流产胎儿中有18%~20%为患有特纳综合征的胎儿,患有特纳综合征的胎儿99%以上流产。
特纳氏综合症介绍
特纳氏综合症一般指的是先天性卵巢发育不全。该疾病是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病,其致病基因是由母亲携带,男女均可患病。该病的发病率为活产新生女婴的1/2500~1/4000。在自发流产胎儿中有18%~20%为患有特纳综合征的胎儿,患有特纳综合征的胎儿99%以上流产。
由于是先天性染色体缺失导致的,所以目前并没有能够有效针对特纳氏综合症的治疗方法。最好的就是早期做好病因预防,防止染色体畸变,对患儿进行早期治疗促进发育,以防后患。
患有特纳综合征的人,因为性染色体异常所以会影响到卵巢的生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素,导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。
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