血红蛋白M病
生理状态下，血红蛋白因自身氧化而形成高铁血红蛋白，但体内的酶促或非酶促的还原体系使高铁血红蛋白的还原能力远远超过血红蛋白的氧化能力，从而保证了高铁血红蛋白在血红蛋白中所占比例不超过1％。
当高铁血红蛋白生成过多或还原出现障碍时，高铁血红蛋白和血红蛋白的比例就会失去平衡，血液中高铁血红蛋白含量超过１％时，就造成了高铁血红蛋白血症。
血红蛋白M病也称高铁血红蛋白血症，是一类常染色体显性遗传病，患者可表现的症状为紫绀，即皮肤、粘膜出现石板蓝色，虽然无有效治疗方案但在临床不影响日常生活和寿命。
高铁血红蛋白血症表现
该病与遗传缺陷有关。血红蛋白M病是一种常染色体显性遗传性病，主要是由于α、β或者γ珠蛋白分子突变引起的：最常见的珠蛋白分子突变为酪氨酸替代了血红素口袋中近端或远端组氨酸。
所形成的复合物抵抗该血红素三价铁被还原呈二价铁，因为高铁血红蛋白中的高价血红素不能与氧结合，最终导致血红蛋白为组织输送氧气的能力下降。
基因检测（尤其是CYB5R3基因发生突变）可及时发现这一情况，早期介入辅助生殖技术，对下一胎的生育也有积极的指导意义。如果患者有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供最专业的的解答！
本文整理自网络，具体病症治疗调理、药物用法用量，请以当诊医师处方、医嘱为准！
