结节性硬化病的症状表现
皮肤症状：幼儿期面部出现对称性蝶形，分布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。外形似小球状，从针头大小至豌豆大小，橙红色的丘疹或小结节触之较硬,富有血管和脂质，压之退色。
神经系统症状：90%以上患儿在2-3岁内有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作，60%~70%的病人有不同程度的智力减退，理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为痴呆。部分病例可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症及相应体征。
其他表现：约30-60%的病人会出现眼部损害，视网膜晶体瘤，少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。此外还可以伴发有骨骼病变。
得了结节性硬化症的患者，除了病情本身的危害，往往会存在一些并发症例，如色素脱失症，在正常人群的发生率是4.7%，在硬化症人群里高达97%，而癫痫的发生率在80-95%，那么结节性硬化病是什么病呢?请看下面的介绍吧。
结节性硬化病的病因是什么
1、遗传学原因
大量的临床实践表明，结节性硬化症都有一定的家族病史，病情这种疾病还会呈现出常染色体显性遗传的特性，据相关的研究表明，结节性硬化的两个基因都是抑癌基因，功能主要是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时，对细胞生长调节失控，致使肿瘤形成。TSC病人中9q34或16p13的标记是杂合性的，但在肿瘤中则是纯合性的。因此患有结节性硬化病的人群想要生育下一代，一定要做好产前筛查。
2、神经系统方面的原因
神经系统的受累是引起结节性硬化的主要临床表现和导致死亡的主要原因之一。这些结节和肿瘤影响了大脑的结构和发育，导致临床上出现神经系统的症状，另外患有脑炎，脑膜炎，脑脓肿的患者朋友，如果长期没有得到有效地控制和治疗，也可能会合并有结节性脑硬化的症状。
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