1q21.1微缺失综合征
所有患有1q21.1微缺失的儿童中，约有75%的儿童发育迟缓，尤其是影响坐，站，走等运动技能的发展。这种疾病引起的智力障碍和学习问题程度较轻。
1q21.1微缺失综合征患者的有独特的面部特征，包括突出的额头; 大而圆的鼻尖; 人工距离长; 上腭较高。1q21.1微缺失综合征的其他常见征兆和症状包括小头畸形，身材矮小，以及白内障等眼部问题)。另外，少部分1q21.1微缺失综合征也与心脏缺陷，生殖器或泌尿系统异常，骨骼异常(尤其是手和脚)和听力损失有关。
1q21.1微缺失综合征患者的神经问题包括癫痫发作和肌张力减弱(肌张力低下。这些疾病对交流和社交互动有影响，如自闭症谱系障碍，注意力缺陷多动障碍(ADHD)和睡眠障碍等。研究表明，1q21.1区遗传物质的缺失也可能是精神分裂症的危险因素。
一些1q21.1微缺失的人没有任何上述的智力，身体或精神症状。在这些个体中，微缺失通常在经历基因检测时被检测到，因为它们与染色体变化有关系。目前还不清楚为什么有些1q21.1微缺失患者有症状，而部分没有引起任何健康问题。
1q21.1微缺失是染色体变化，每个细胞的1号染色体的长臂(q)上q21.1区域其中一小片碱基缺失。1q21.1微缺失可导致发育迟缓，智力障碍，身体异常以及神经和精神问题的风险。但是，一些1q21.1微缺失的人似乎没有任何相关症状。
1q21.1微缺失综合征
1q21.1微缺失是一种罕见的染色体改变; 在医学文献中仅报道了几十个这种缺失的个体。如果患者有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供最专业的的解答！
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