第一个试管婴儿出生于1978年，到2017年估计全世界有800万婴儿通过美国试管婴儿治疗后出生。绝大多数这些婴儿都非常健康。然而，最近有一些观点在说美国试管婴儿出生缺陷(先天性畸形)的风险可能略有增加。
首先，重要的是要意识到美国试管婴儿的最大风险是多胎妊娠(双胞胎或更多胎儿)。现在美国试管婴儿越来越多的医院通过移植更少的胚胎来降低高阶多胎妊娠的风险，通常只会移植一到两个胚胎，具体取决于您的年龄。
由于美国试管婴儿在胚泡培养方面取得了极大的成功，已经能够通过移植一个具有更高怀孕率的胚胎来减少移植的数量。胚泡是卵子受精后发育约5天的胚胎，此时细胞分离成胚胎和胎盘。
同样重要的是要理解，正在经历不孕症的夫妇，即使他们自然怀孕，他们的孩子也有更高的几率出现异常。那是因为不孕夫妇往往是有原因的，因为某些东西在卵子或精子上运作不正常。这可能导致孩子出现异常的几率略高。精子数量非常低的男性患染色体异常的风险更高，可能会传染给他们的后代。
基因检测在减少先天缺陷方面的作用
好消息是现在美国试管婴儿可以使用胚胎植入前遗传筛查(PGS)解决遗传问题。在胚胎移植之前，检测胚胎染色体异常。另一种遗传筛查方法，植入前遗传学诊断(PGD)可以搜索特定的遗传疾病，如肌营养不良，如果夫妇已知有携带某种异常疾病的风险可以选用PGD。
通过PGS和PGD，我们可以识别出会导致出生缺陷或妊娠失败的遗传性异常胚胎，而不会将其移植到子宫。
一般出生缺陷与美国试管婴儿出生缺陷
许多表明美国试管婴儿会增加先天畸形的研究报告都不是那么准确。因为接受美国试管婴儿的患者比一般的可育人群年龄更大，并且女性年龄的增长会增加遗传异常的风险。
先天性异常是罕见的，因此科学研究需要大量出生数据才能确定是否存在关联。重要的是比较美国试管婴儿出生的儿童的异常数量与未经治疗的不孕夫妇所生子女的异常数量，而不是和一般人群来对比。
一般生育人口中出生缺陷儿童的风险大约为3-5%。在美国试管婴儿中出生缺陷率增加约1%。
许多研究表明，无论是自己怀孕还是通过其他生育治疗，不孕症患者的孩子出生缺陷风险与接受美国试管婴儿的患者相同。
与接受常规美国试管婴儿治疗的夫妇相比，接受ICSI(卵胞浆内单精子注射)的夫妇患有异常婴儿的风险可能略高。这可能是因为精子数量极低的男性染色体异常增加。最近的研究表明，如果精子数量相当正常，进行ICSI，则出生缺陷没有增加。
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